Тревожиться о том, что малыш может родиться с каким-то заболеванием или отклонением, вполне естественно. Генетический скрининг до и во время беременности позволит вам узнать о возможных проблемах со здоровьем у ребенка. Для многих генетических тестов у вас просто возьмут анализ крови, но некоторые предполагают инвазивную процедуру. Делать или нет генетический тест — это очень личное решение, и ответить на все волнующие вас вопросы сможет ваш врач. Из этой статьи вы узнаете, какие существуют самые распространенные генетические тесты и почему они могут быть рекомендованы во время беременности.
Что такое генетический тест
Генетический тест проводят для того, чтобы выявить риск определенных врожденных дефектов и генетических нарушений до или вовремя беременности. Некоторые тесты могут помочь вашему врачу подтвердить или исключить конкретную болезнь, тогда как другие могут дать более общую информацию. Генетические тесты могут выявлять такие состояния, как синдром Дауна, дефект нервной трубки (Spina Bifida) , синдром Эдвардса и синдром Патау, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея — Сакса, талассемию и ряд других врожденных патологий. Ваш врач может предложить вам сделать генетический анализ, но решение остается за вами.
Чем может быть полезен генетический тест
Раздумывая над тем, делать доступный тест или нет, имейте в виду следующие причины «за»:
Генетический скрининг не представляет опасности для вашего будущего ребенка.
Скрининг-тесты, сделанные в первом триместре, позволяют выявить около 85% случаев синдрома Дауна.
Комбинированные скрининговые тесты первого и второго триместра успешно выявляют 94–96% генетических нарушений.
Диагностические тесты (амниоцентрез, биопсия хориона) могут выявить более 99% многих отклонений. Однако стоит иметь в виду, что при проведении данных тестов есть небольшой риск потери беременности. Во время диагностических исследований берется образец либо амниотической жидкости, либо плаценты.
Виды генетических тестов
Вот некоторые распространенные виды тестов:
Скрининг на носительство наследственных заболеваний. Этот тест представляет собой обычный анализ крови, который могут сдать оба родителя, чтобы выявить, несет ли один из них гены, характерные для определенных наследственных заболеваний. Например, таких, как болезнь Тея — Сакса, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и пр. Как правило, такой анализ сдают в процессе подготовки к беременности, но можно его сдать и во время беременности.
Скрининг на дефекты нервной трубки или хромосомные аномалии . Эти исследования проводятся в разное время во время беременности и позволяют врачу оценить риск наличия у ребенка дефекта нервной трубки (например, расщепление позвоночника) или хромосомное нарушение (например, синдром Дауна). Скрининг показан всем беременным женщинам и включает в себя анализ крови и ультразвуковое исследование. Данные тесты не опасны для ребенка.
Диагностические исследования. Данный вид исследований обычно назначают, если скрининг выявил повышенный риск генетического заболевания. Во время них анализируют клеточный материал из матки и в результате ставится диагноз.
Генетические тесты по триместрам беременности
Существует ряд тестов, которые можно сделать в первом или втором триместре беременности. Ваш врач сможет проконсультировать вас, какие именно исследования вам показаны и доступны.
Первый триместр
Бесклеточный анализ ДНК (бкДНК)
Этот анализ рекомендуется женщинам с повышенным риском рождения ребенка с хромосомным заболеванием (синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18 и аномалии половой хромосомы) и/или тем, у кого уже есть ребенок с хромосомным заболеванием.
У женщины берут анализ крови, который показывает риск наличия хромосомного заболевания у ребенка.
Комбинированный скрининг первого триместра
Тест проводится между 10-й и 14-й неделей беременности.
У женщины берут образец крови для анализа сывороточных белков (b-ХГЧ и PAPP-A) с целью выявления синдрома Дауна и других пороков развития . А также обычно делают ультразвуковое исследование, описанное ниже.
УЗИ для определения толщины воротникового пространства (ТВП)
Во время УЗИ измеряется толщина воротникового пространства плода, Увеличенние которой может говорить о синдроме Дауна.
Биопсия ворсин хориона — это пренатальный тест, в котором исследуются клетки плаценты. Его назначают не так часто, как амниоцентез. Биопсия хориона может выявить такие генетические нарушения, как синдром Дауна, болезнь Тея — Сакса, серповидно-клеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы и муковисцидоз.
Исследование можно сделать одним из двух способов: через влагалище и шейку матки врач вставляет тонкую трубку, чтобы достичь плаценты, или вводит тонкую иглу через брюшную стенку и стенку матки. Проводят исследование между 10-й и 13-й неделей беременности.
Второй триместр
Биохимический скрининг — это анализ крови в рамках пренатального скрининга, который определяет уровень особых белков в крови матери, позволяя врачу оценить риск развития дефекта нервной трубки и других врожденных патологий. Анализ обычно сдают во втором триместре, между 16-й и 18-й неделей.
Во время этого исследования берут образец амниотической жидкости из полости плодного пузыря, прокалывая брюшную стенку мамы тонкой иголкой. Исследование проводится между 15-й и 20-й неделей беременности, чтобы выявить наличие синдрома Дауна и других генетических нарушений.
Комбинированные тесты
Иногда врач оценивает результаты нескольких исследований, чтобы сформировать более глубокое понимание состояния здоровья вашего ребенка.
Интегральный скрининг
Врач оценивает риск развития заболеваний у ребенка на основе исследований первого и второго триместра.
Последовательный скрининг
Врач анализирует результаты скрининга первого триместра, чтобы решить, нужно ли назначать дополнительные анализы.
Если по результатам исследований первого триместра ваш ребенок в группе низкого риска развития генетических болезней, дополнительные исследования могут не потребоваться. Если же в группе высокого риска — врач может назначить дальнейшие тесты.
Вкратце о генетических тестах
Ниже мы приводим сводную таблицу генетических тестов, которые могут проводиться при беременности.
| Генетический тест | |||
|---|---|---|---|
| Название | В каком триместре | Тип | Заболевания |
| Бесклеточный анализ ДНК | Первом | Скрининг | Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18 и аномалии половой хромосомы |
| Комбинированный | Первом | Скрининг | Синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау |
| УЗИ толщины воротникового пространства (ТВП) | Первом | Скрининг | Синдром Дауна |
| Биопсия ворсин хориона | Первом | Диагностический | Синдром Дауна, болезнь Тея — Сакса, муковисцидоз |
| Биохимический скрининг второго триместра | Втором | Скрининг | Дефекты нервной трубки, синдром Тернера, триплоидию |
| Амниоцентез | Втором | Диагностический | Синдром Дауна, дефекты нервной трубки |
Часто задаваемые вопросы
Делать или нет генетические тесты — ваш личный выбор. Но оценить риски и преимущества скрининговых и диагностических исследований вам поможет ваш врач.
Некоторые генетические тесты проводят в первом и втором триместрах, а в отдельных случаях — уже на 10-й неделе беременности.
Во время УЗИ в первом триместре замеряется толщина воротникового пространства ребенка. Если результат превышает норму, это может быть признаком синдрома Дауна.
Амниоцентез — это инвазивная процедура, и с ней связан крайне небольшой риск самопроизвольного прерывания беременности. При этом данное исследование выявляет 99% генетических заболеваний. Ваш врач поможет вам принять взвешенное решение на основе предыдущих тестов и вашей личной ситуации.
Пренатальные скрининговые исследования могут пройти все беременные женщины, а не только старше 35 лет. Если будущая мама старше 35 лет, риск рождения ребенка с хромосомным отклонением, таким как синдром Дауна, выше. Но это не означает, что женщины младше 35 лет в тестировании не нуждаются.
Вы можете сдать генетические тесты в рамках пренатального скрининга. Если у вас есть вопросы, какие именно исследования вам необходимы, проконсультируйтесь со своим врачом. Генетические тесты не обязательны, но они могут дать вам и вашему врачу более полную картину здоровья ребенка.