Генетическое исследование, позволяющее выявить наследственно обусловленные особенности обмена веществ, которые определяют предрасположенность к развитию избыточной массы тела, а также включающее составление на основании результатов анализа персонализированных рекомендаций по модификации питания и образа жизни в целях похудения.
Синонимы русские
Синонимы английские
Nutrigenetics Test, Nutrigenetics DNA Test.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Практически все процессы в организме человека регулируются генетической информацией, закодированной в молекулах ДНК. Участок ДНК, который кодирует какой-либо один признак (или чаще всего белок, обладающий определенной функцией), называется геном. Такой признак, как цвет волос, также кодируется определенным геном, однако он может воплощаться в нескольких вариантах. Подобная вариабельность свойственна и многим другим признакам. Это стало возможным благодаря возникновению в генах точечных изменений в последовательности нуклеотидов ДНК. В результате возникли варианты гена одного и того же признака, которые называются аллелями. Количество аллелей у каждого гена определяет его полиморфизм – то есть разнообразие. Генетический полиморфизм у человека настолько масштабен, что между последовательностями молекул ДНК двух людей могут быть миллионы различий. Некоторые различия обуславливают лишь изменения во внешнем виде (например, рост и цвет волос), но есть и те, которые выступают в роли предрасполагающих факторов к определенным нарушениям здоровья. Сами по себе они чаще всего не вызывают развития заболевания, но в комплексе с факторами внешней среды, такими как образ жизни, уровень физической активности, особенности питания и вредные привычки, могут приводить к возникновению патологических процессов.
Человек получает от каждого из родителей по одному варианту (аллелю) каждого гена. Если они одинаковы – это называется гомозиготой, а если разные – гетерозиготой. Гомозигота может быть как по нормальным аллелям, так и по мутированным. Гетерозигота же содержит один нормальный аллель и один мутированный. Соответственно, к наибольшему негативному влиянию генетических факторов риска предрасположена гомозигота по мутированным аллелям, несколько меньшему – гетерозигота.
Современное исследование генома человека привело к идентификации многих генов, отвечающих за метаболические процессы, полиморфизм которых играет роль в возникновении нарушений обмена веществ и различных заболеваний. Идентификация присутствующих у человека аллелей таких генов помогает определить факторы риска тех или иных расстройств здоровья и выработать оптимальные профилактические меры, которые позволят предотвратить негативное влияние факторов внешней среды на реализацию генетически обусловленных нарушений.
Тест представляет собой исследование полиморфизма 9 генов, которые определяют склонность к избыточной массе тела ввиду особенностей жирового и углеводного обмена, а также потенциальную эффективность определенных диет и физических нагрузок разной интенсивности для похудения. Исследование позволяет получить сведения о следующих особенностях обмена веществ:
оценка генетически обусловленного риска избыточной массы тела и особенностей пищевого поведения (гены, отвечающие за чувство насыщения и склонность к перееданию);
полиморфизм генов, определяющих особенности жирового обмена (генетический риск нарушений метаболизма жиров и оценка потенциальной эффективности низкожировой диеты для снижения веса);
полиморфизм генов, отвечающих за углеводный обмен, — потенциальная эффективность низкоуглеводной диеты для снижения веса;
гены, определяющие потенциальную эффективность физических нагрузок для снижения веса;
нарушения метаболизма отдельных веществ: предрасположенность к артериальной гипертензии, чувствительной к уровню употребления поваренной соли, необходимость ограничения кофе и кофеинсодержащих напитков.
Для чего используется исследование?
- Для выявления генетически обусловленных особенностей обмена веществ и факторов риска избыточной массы тела и связанных с ней заболеваний, а также подбора максимально эффективных рекомендаций по снижению веса.
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Выявленный вариант аллелей каждого гена оценивается с точки зрения обуславливаемого им риска тех или иных нарушений обмена веществ:
защитный фактор — выявленный аллель приводит к таким особенностям обмена веществ, которые обуславливают устойчивость к негативному влиянию факторов внешней среды и образа жизни на данный признак (например, генетически обусловленные особенности обмена определенных питательных веществ способствуют снижению массы тела, а не ожирению);
норма – данный аллель не обладает защитным эффектом, но и не обуславливает повышенный риск избыточной массы тела;
умеренный риск – выявленное сочетание аллелей скорее приведет к нарушениям, в особенности под влиянием факторов внешней среды;
значительный риск – выявленные аллели в отношении данного признака считаются факторами риска возникновения патологических изменений.
Помимо указания обнаруженных вариантов генов, результат исследования будет содержать интерпретацию врачом-генетиком их влияния на риск возникновения избыточной массы тела и связанных с ней заболеваний, а также рекомендации по максимально эффективной коррекции выявленных генетических факторов риска с помощью диеты и физической активности.
Важные замечания
Генетический материал не изменяется в течение всей жизни, поэтому результаты данного исследования всегда будут актуальны, повторное его проведение не нужно.
Результат исследования носит рекомендательный характер, указанные в нем меры по профилактике различных заболеваний должны быть обсуждены с лечащим врачом.
Также рекомендуется
Ожирение у детей и подростков (недостаточность рецептора меланокортина)
Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)
Генетический риск развития гипергликемии
Кто назначает исследование?
Эндокринолог, диетолог, спортивный врач.
Nutrigenetics Applying the Science of Personal Nutrition. Martin Kohlmeier. Elsevier, 2013. Pages 314-318.
A Manual of Laboratory and Diagnostic Tests, 9th Edition, by Frances Fischbach, Marshall B. Dunning III. Wolters Kluwer Health, 2015. Page 820.
Nutrigenomics and Nutrigenetics in Functional Foods and Personalized Nutrition by Lynnette R. Ferguson. CRC Press, 2014.Pages 3-11, 19-21.